canva.com

Zespół Patau - Zrozumieć i wesprzeć

Zespół Patau, znany również jako trisomia 13, jest rzadko występującym schorzeniem chromosomowym, które charakteryzuje się obecnością dodatkowej kopii chromosomu 13 w komórkach organizmu. Jest to poważne schorzenie, które prowadzi do wielu wad rozwojowych i głębokiej niepełnosprawności. W większości przypadków dzieci z zespołem Patau nie dożywają 1. roku życia.

Jak często występuje zespół Patau?

Zespół Patau jest rzadkim schorzeniem, występującym u około 1 na 10 000 noworodków. Jest to jedno z najczęściej występujących schorzeń chromosomowych po zespole Downa (trisomia 21) i zespole Edwardsa (trisomia 18). Choć zespół Patau może występować u osób o różnym pochodzeniu etnicznym, nie stwierdzono, aby był on bardziej powszechny w jakiejkolwiek konkretnej grupie populacyjnej.

canva.com

Jakie są objawy zespołu Patau?

Zespół Patau charakteryzuje się szerokim spektrum objawów, które mogą być różne u każdego pacjenta. Niektóre z najczęstszych objawów to:

  • Wady serca
  • Wady nerek
  • Wady oczu
  • Wady układu kostno-mięśniowego
  • Wady układu nerwowego
  • Wady układu pokarmowego
  • Opóźnienie umysłowe

Dodatkowo, dzieci z zespołem Patau mogą mieć cechy dysmorficzne, takie jak rozszczep podniebienia, niskie ustawienie uszu, mała głowa, niski wzrost i inne anomalie fizyczne.

canva.com

Czy można zapobiec zespołowi Patau?

Niestety, nie istnieje żadna metoda zapobiegania zespołowi Patau. Schorzenie to wynika z nieprawidłowego podziału chromosomów podczas tworzenia komórek rozrodczych. Dodatkowa kopia chromosomu 13 pojawia się przypadkowo i nie ma na nią wpływu żadnych czynników środowiskowych ani dziedzicznych.

Wczesna diagnoza zespołu Patau jest istotna, aby zapewnić odpowiednią opiekę medyczną i wsparcie rodzinie. Badania prenatalne, takie jak amniopunkcja lub biopsja kosmówki, mogą wykryć obecność dodatkowego chromosomu 13 u płodu. W przypadku potwierdzenia diagnozy, rodzice mogą skonsultować się z zespołem specjalistów, aby omówić opcje leczenia i opieki dla swojego dziecka.

canva.com

Zespół Patau: Przewodnik dla rodziców

Zespół Patau jest rzadko występującym schorzeniem chromosomowym, które charakteryzuje się obecnością dodatkowej kopii chromosomu 13. Jest to poważne schorzenie, które prowadzi do wielu wad rozwojowych i głębokiej niepełnosprawności. Choć zespół Patau jest rzadki, ważne jest, aby świadomość na jego temat była szeroko rozpowszechniana, aby rodziny dotknięte tym schorzeniem mogły otrzymać odpowiednią opiekę medyczną i wsparcie.

Autor:
redaktor zaradnakobieta.pl
Wydawcą zaradnakobieta.pl jest Digital Avenue sp. z o.o.
Obserwuj nas na
Udostępnij artykuł