Jak objawia się choroba Wilsona i czy można ją wyleczyć?

Objawy choroby i przyczyny

Choroba Wilsona jest rzadkim zaburzeniem genetycznym, które wpływa na sposób, w jaki organizm przetwarza miedź. Jest to spowodowane wadą zdolności organizmu do przetwarzania miedzi. Oznacza to, że organizm nie może prawidłowo rozbić ani pozbyć miedzi. W rezultacie nadmiar miedzi gromadzi się w wątrobie i mózgu. Objawy choroby Wilsona obejmują zmiany osobowości, halucynacje i drżenie mięśni.

Choroba jest spowodowana niedoborem enzymu, który powoduje gromadzenie się miedzi w wątrobie, mózgu i innych narządach. Mechanizm choroby Wilsona nie jest w pełni zrozumiały, ale uważa się, że wątroba nie jest w stanie wydalać miedzi do żółci i gromadzi się w mózgu.

Najczęstszymi objawami choroby Wilsona są trudności z koncentracją, utrata pamięci, wahania nastroju i zmiany w zachowaniu. Dodatkowo najczęstszymi objawami są neurologiczne, takie jak osłabienie mięśni, ataksja i drżenie. Możliwe jest błędne rozpoznanie choroby Wilsona jako choroby Alzheimera lub choroby Parkinsona. Ważne jest również, aby pamiętać, że choroba Wilsona może być przekazywana z pokolenia na pokolenie.

Leczenie choroby Wilsona

Choroba Wilsona jest diagnozowana za pomocą badania, które wykrywa ilość miedzi we krwi. Jeśli u pacjenta występowała choroba Wilsona w wywiadzie rodzinnym lub wystąpi którykolwiek z wymienionych powyżej objawów, ważne jest, aby jak najszybciej poddać się badaniu.

Typowym sposobem leczenia choroby Wilsona jest podanie pacjentom leku o nazwie penicylamina, która chelatuje miedź i usuwa ją z organizmu. Jednakże, jeśli pacjenci nie reagują na penicylaminę, mogą potrzebować przeszczepu wątroby lub usunięcia nerek.